¿Qué tienen de especial los gatos naranjas? Los científicos descubrieron que son ‘freaks’ de la naturaleza

Por Amanda Schupak, CNN

Un nuevo estudio podría haber descubierto qué es lo especial de los gatos naranjas, aunque quizá no sea lo que se cree.

Los gatos pelirrojos son conocidos entre los dueños de gatos por ser particularmente amigables y enérgicos. Sin embargo, para los genetistas, la singularidad de estos gatos domésticos reside en la inusual forma en que adquieren su color. Ahora, los científicos afirman haber desentrañado un antiguo misterio al identificar la mutación específica del ADN responsable de ese tono dorado, una variante que no se ha encontrado en ningún otro animal.

Un artículo publicado el 15 de mayo en la revista Current Biology abordó por primera vez esta variante genética.

“Se trata de un tipo de mutación realmente inusual”, afirmó el autor principal del estudio, Christopher Kaelin, científico sénior en genética de la Universidad de Stanford en California.

La gran mayoría de los gatos completamente naranjas son machos, lo que llevó desde hace décadas a los científicos a deducir que el código genético del color naranja se encuentra en el cromosoma X. Al igual que otros mamíferos, las gatas tienen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cualquier gato macho que porte el rasgo naranja en su único cromosoma X será completamente naranja. Una hembra necesitaría heredar el rasgo en ambos cromosomas X (uno de cada progenitor) para ser completamente naranja, lo que lo hace menos probable. En cambio, la mayoría de las gatas con pelaje naranja presentan patrones irregulares —calicó o carey— que pueden incluir blanco y negro.

Pero la ubicación de la mutación en el cromosoma X y cómo da lugar a la coloración naranja ha sido un enigma hasta ahora. Normalmente, las mutaciones que provocan pelaje amarillo o naranja en animales (y cabello rojo en humanos) se producen en genes que controlan el color. Y esos genes no se encuentran en el cromosoma X.

“Esto nos sugirió que al identificar la causa molecular, podríamos aprender algo nuevo e interesante, lo cual resultó ser cierto”, afirmó Greg Barsh, autor principal del estudio y profesor emérito de genética y pediatría en Stanford.

Los hallazgos no solo ayudaron a dilucidar el peculiar origen de la coloración carismática de algunos gatos, sino que también revelaron datos nuevos sobre un gen familiar.

El primer paso fue identificar mutaciones genéticas exclusivas de los gatos naranjas que podrían dar lugar a su color. Durante una década, Kaelin ha asistido a exposiciones felinas, donde preguntó a los dueños de gatos pelirrojos si podía tomar muestras de ADN de los animales con un hisopo bucal. También le interesan los patrones similares en felinos salvajes como leopardos y ocelotes, comunes en razas populares como los gatos bengalíes y los toygers.

Al comparar su colección de ADN con genomas felinos secuenciados en los últimos años, él y su equipo de investigación encontraron 51 variaciones genéticas en el cromosoma X compartidas por machos naranjas. Sin embargo, también se encontraron 48 en gatos de otros colores, lo que dejó tres posibles candidatos para la esquiva mutación.

Una de ellas fue una pequeña deleción —pérdida de un segmento de ADN en un cromosoma o en un gen— de 5076 pares de bases que eliminó aproximadamente el 0,005% del cromosoma X en una región que no parecía codificar una proteína específica. La deleción no se localizó en un gen, donde suelen encontrarse las mutaciones. Sin embargo, la mutación se encontraba entre dos sitios asociados con un gen cercano llamado Arhgap36, que regula una importante vía de señalización hormonal utilizada por casi todas las células y tejidos de los mamíferos. No se conocía que tuviera ninguna conexión con la pigmentación. El gen ni siquiera está activado en las células productoras de pigmento.

Para descubrir cómo el gen afecta el color, Kaelin estudió sus acciones en tejidos vivos recolectados en clínicas de esterilización y castración que, de otro modo, habrían sido desechados. Los experimentos demostraron que, de alguna manera, la deleción activa Arhgap36 en las células pigmentarias, donde bloquea la producción de pigmento negro, de modo que las células producen naranja en su lugar.

La variante no se ha encontrado en otros animales, ni siquiera en los gatos salvajes que dieron origen a los gatos domésticos.

“Es una excepción genética que se detectó hace más de cien años”, declaró Kaelin en un comunicado de prensa de la Universidad de Stanford. “Es precisamente ese rompecabezas genético comparativo lo que motivó nuestro interés en el naranja ligado al sexo”.

Esa singularidad sugiere que la mutación probablemente ocurrió una sola vez durante la domesticación y luego se fue desarrollando selectivamente, explicó Kaelin. “Observamos la misma mutación en todos los gatos naranjas que hemos analizado en una amplia zona geográfica, por lo que se trata de una única mutación”, añadió. “Y sabemos que esa mutación es bastante antigua porque existen representaciones de gatos calicó en el arte chino que datan del siglo XII”. Añadió que los especialistas en ADN prehistórico podrían utilizar los nuevos hallazgos para determinar con precisión cuándo y dónde surgió la mutación.

“Las variantes identificadas podrían servir como herramientas valiosas en genética de poblaciones para rastrear la historia evolutiva de los felinos domésticos”, afirmó Hannes Lohi, profesor de biociencias y genética veterinaria de la Universidad de Helsinki (Finlandia). Lohi no participó en el estudio.

Mientras tanto, Kaelin y sus colaboradores quieren descubrir cómo fue que una pequeña deleción, que no se encuentra dentro de un gen, puede alterar la actividad de un gen cercano.

“El objetivo es, sin duda, saber cómo fue la mutación”, señaló Barsh, “pero también queremos aprender más sobre los mecanismos mutacionales en general: ¿por qué es tan inusual y podría ocurrir el mismo mecanismo en otros genes que causan otros fenotipos en otros animales?”. Señaló que existen muchas afecciones en humanos que se consideran genéticas, pero para las cuales no se ha identificado ninguna mutación genética. Quizás, plantea, el problema no es solo que no hayamos localizado las mutaciones, sino que, en primer lugar, no comprendemos todas las formas en que las mutaciones pueden causar rasgos patológicos.

¿Podría la genética inusual de los gatos naranjas explicar su peculiar personalidad? Hasta el momento, Kaelin afirma que él y sus colegas no tienen motivos para pensar eso, aunque otros investigadores podrían utilizar los hallazgos del nuevo estudio para buscar asociaciones entre el comportamiento y el color del pelaje. “Creo que los gatos naranjas han convencido a sus dueños de que son diferentes, pero aún no nos han convencido a nosotros”, afirmó.

Amanda Schupak es periodista de ciencia y salud en la ciudad de Nueva York.

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